精神疾病的遗传性

家系、双生子、寄养子研究都证明精神疾病的确具有家族遗传性，遗憾的是，常见的精神疾病的遗传模式究竟怎样目前还不清楚。

首先，精神疾病是指在各种生物学、心理学以及社会环境因素影响下，大脑功能失调或紊乱，以导致认知、情感、意志和行为等精神活动出现不同程度障碍为临床表现的一组疾病。精神疾病对患者及其家庭造成了沉重经济和精神负担，也给社会带来了不安定的因素。患者除了要承受疾病的折磨，还要承受来自社会的歧视。从这个角度讲，人们对精神疾病的恐惧不亚于对癌症的恐惧。

精神疾病是否会遗传这个问题几乎困扰着每一个精神疾病患者及其家庭

早在20世纪初期，精神病遗传学先驱就发现精神分裂症和双相障碍患者家族成员的患病率比普通人群高。在调查患者和健康人一级亲属的精神疾病终身患病率时，患者一级亲属患精神疾病的相对危险度是健康人的3～25倍，双相障碍、精神分裂症、惊恐障碍、酒精中毒等都具有显著的家族遗传性。父母双方都有某种相同精神疾病，其子女患该病遗传易感性高于父母中只有一方患病的子女。精神分裂症患者一级亲属的患病率分别为：父母平均5.6%，同胞10.1%，子女12.8%，比普通人群的患病率（1%）高。

在流行病学调查发现精神疾病呈家族遗传性后，也有人提出，可能是家族的不良环境因素，如来自心理和社会的压力等因素导致的疾病而并非真正的基因上的遗传。就这个疑问，研究者采用双生子和寄养子研究来鉴定遗传因素和环境因素对疾病发生的影响。

双生子研究是鉴定疾病在同卵双生子(MZ)和异卵双生子（DZ）之间的同病率，前者具有相同的基因，后者与同胞一样平均具有50%的相同基因。如果是环境因素导致患病，那么面临同样环境，不论是MZ还是DZ应该具有同样高的患病风险。另一方面，如果疾病是由遗传因素导致的，那么，MZ的患病风险应该高于DZ，其同病率也应高于DZ。而DZ的同病率应该与其同胞的患病率相似。以精神分裂症为例，MZ同病率为59%，DZ的同病率15%，DZ与同胞的患病率相似，MZ精神分裂症的患病风险至少是DZ的3倍，是普通人群的40～60倍。双相障碍MZ的同病率为58%～65%，DZ的同病率为14%～17%。双相障碍MZ的同病率高于重症抑郁症。

双生子研究用于估计某种精神疾病的遗传度是多少，即人群中某种精神疾病究竟在多大程度上是由遗传因素引起的。对MZ和DZ某一疾病同病率差值的倍数即为广义遗传度，计算公式为：2×(47.5-17.5)。例如，在双生子研究中，如果MZ和DZ的同病率分别是47.5%和17.5%，那么广义遗传度的估计值为60%。研究表明，精神分裂症的遗传度为88%左右，双相障碍的遗传度为82%～95%。抑郁症的遗传度约为46%，广泛性焦虑障碍和社交恐怖症的遗传度分别为40%和50%，强迫症的遗传度约为52%。酒依赖呈现很高的家族遗传性，患者的一级亲属的患病风险比普通人群高7～8倍，女性具有更高的遗传倾向。尼古丁滥用（烟瘾）的遗传度约为50%～70%。

寄养子研究（将患病父母的子女寄养在正常环境中或者将未患病父母的子女寄养给患病的养父母，或者将MZ养育在不同的家庭）是分辨遗传和环境因素最合适的天然研究对象，即把遗传和养育因素分开。寄养子在遗传上与出生家庭相联系，在环境方面与寄养家庭相联系，寄养子研究可以回答疾病家族聚集性是由遗传因素还是环境因素所致。大量的寄养子研究有力支持遗传因素是精神疾病重要的发病原因。

家系、双生子、寄养子研究都证明精神疾病的确具有家族遗传性，遗憾的是，常见的精神疾病的遗传模式究竟怎样目前还不清楚。虽然其遗传模式尚不清楚，但目前的研究结果更多的倾向于多基因遗传的可能性，认为是遗传和环境的交互作用导致了精神疾病。因此，就像高血压和糖尿病一样，精神疾病被归类为“复杂”（如非孟德尔遗传）遗传病。复杂遗传病由多基因和环境因素交互作用所致。导致复杂遗传模式的原因是多基因或多因素遗传。在多基因遗传病中，每一个基因自身的致病作用并不强，而是通过多个基因之间的相互作用而致病，或者其中某些具有主效应的基因与多种环境因素相互作用而致病。用一个简单的比喻，人的基因组就好比一条绳索，而携带精神疾病易感基因的基因组就像粗细不均匀的绳索，当没有外力的时候，绳索不会断。而不良环境刺激，就好比外力，当不良环境因素达到一定强度，粗细不均匀的绳索就容易断裂，人就会发病。所以保持良好的环境因素，减少环境压力，减少精神刺激，创造和谐的生活环境，对降低精神疾病的发病率是十分重要的。此外，避免两个精神分裂症患者结婚，也可以降低精神疾病患病风险。

题外话：